ID | 71 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Tmem167 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000012422 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | transmembrane protein 167 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | 5730424F14Rik, 0610041E09Rik, Gm10085 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Possibly non essential (E-score: 0.416) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | 3370 of strain dazzle | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Validated | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 90237843-90263047 bp(+) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | A to C at 90246585 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Homozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Lysine to Asparagine at position 36 (K36N) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000124571 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000012566] [ENSMUST00000161457] [ENSMUST00000161568] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q9CR64 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000012566 AA Change: K36N PolyPhen 2 Score 0.883 (Sensitivity: 0.82; Specificity: 0.94) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000012566 Gene: ENSMUSG00000012422 AA Change: K36N
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000157683 |
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000161457 AA Change: K36N PolyPhen 2 Score 0.989 (Sensitivity: 0.72; Specificity: 0.97) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000124571 Gene: ENSMUSG00000012422 AA Change: K36N
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000161568 AA Change: K36N PolyPhen 2 Score 0.883 (Sensitivity: 0.82; Specificity: 0.94) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000125314 Gene: ENSMUSG00000012422 AA Change: K36N
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Meta Mutation Damage Score | 0.4911 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | 55% (17/31) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Tmem167 |
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Nature of Mutation |
DNA sequencing using the SOLiD technique identified an A to C transition at position 222 of the Tmem167 transcript in exon 2 of 4 total exons. The mutated nucleotide causes a cysteine to phenylalanine substitution at amino acid 154 of the encoded protein. The mutation has been confirmed by DNA sequencing using the Sanger method (Figure 1).
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Protein Function and Prediction |
The Tmem167 gene encodes a 72 amino acid single-pass type I membrane protein. Tmem167a contains a signal peptide at amino acids 1-26, an extracellular region at amino acids 27-53, and a transmembrane region at residues 54-71. The protein belongs to UPF0373 protein family. The functions of these proteins are unknown (Uniprot Q9CR64).
The H36R change occurs in the extracellular region of the protein, and is predicted to be possibly damaging by the PolyPhen program.
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Posted On | 2009-12-08 |