ID | 88837 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Atp6v0b | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000033379 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | ATPase, H+ transporting, lysosomal V0 subunit B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | VMA16, 2310024H13Rik, Atp6f | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Probably essential (E-score: 0.952) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | IGL01490 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 117741523-117744530 bp(-) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | nonsense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | G to A at 117742303 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Glutamine to Stop codon at position 150 (Q150*) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000119988 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000030265] [ENSMUST00000030266] [ENSMUST00000036380] [ENSMUST00000084325] [ENSMUST00000106421] [ENSMUST00000150204] [ENSMUST00000132073] [ENSMUST00000136596] [ENSMUST00000167443] [ENSMUST00000171548] [ENSMUST00000183773] [ENSMUST00000153358] [ENSMUST00000149868] [ENSMUST00000147845] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q91V37 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000030265 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000030265 Gene: ENSMUSG00000028540
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000030266 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000030266 Gene: ENSMUSG00000028541
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000036380 AA Change: Q197* |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000047682 Gene: ENSMUSG00000033379 AA Change: Q197*
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000084325 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000081352 Gene: ENSMUSG00000028541
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000106421 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000102029 Gene: ENSMUSG00000028541
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000124974 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000128263 |
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000150204 AA Change: Q150* |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000119988 Gene: ENSMUSG00000033379 AA Change: Q150*
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000152356 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000133530 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000139332 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000137016 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000132073 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000137654 Gene: ENSMUSG00000033379
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000136596 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000167443 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000128771 Gene: ENSMUSG00000028541
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000171548 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000126539 Gene: ENSMUSG00000028541
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000183773 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000153358 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000120571 Gene: ENSMUSG00000028541
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000149868 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000137788 Gene: ENSMUSG00000033379
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000147845 |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype | FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene encodes a portion of the V0 domain of vacuolar ATPase (V-ATPase), a multisubunit enzyme that mediates acidification of eukaryotic intracellular organelles. Activity of this enzyme is necessary for such varied processes as protein sorting, zymogen activation, receptor-mediated endocytosis, and synaptic vesicle proton gradient generation. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jun 2014] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Atp6v0b |
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Posted On | 2013-11-18 |