ID | 6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Misp3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000074217 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | MISP family member 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | 2210011C24Rik | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Possibly non essential (E-score: 0.462) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | E2594 of strain daniel_gray | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Validated | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 84736857-84738349 bp(-) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | unclassified | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | G to A at 84737331 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000140360 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000056686] [ENSMUST00000185457] [ENSMUST00000188195] [ENSMUST00000190457] [ENSMUST00000191523] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | A0A087WQ89 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000056686 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000062086 Gene: ENSMUSG00000074217
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000117015 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000184463 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000185457 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000140135 Gene: ENSMUSG00000074217
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000188195 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000140472 Gene: ENSMUSG00000074217
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000190457 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000140089 Gene: ENSMUSG00000074217
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000191523 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000140360 Gene: ENSMUSG00000074217
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Meta Mutation Damage Score | 0.0898 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | 94% (32/34) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Misp3 |
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Nature of Mutation |
DNA sequencing using the SOLiD technique identified a C to T transition at position 1455 in the Genbank genomic region NC_000074 for the 2210011C24Rik gene on chromosome 8 (GTGGGAGACT-> GTGGGAGATT). The mutation is located within intron 2, nine nucleotides downstream from the end of exon 2, and impairs the donor splice site of intron 2. The mutation may result in skipping of the 62 nucleotide exon 2, removing 25 amino acids, but preserving the reading frame following the deletion. 2210011C24Rik contains 3 exons (Figure 1).
<--exon 1 <--exon 2 intron 2--> exon 3-->
1007 AGCCTCACCC……TCTGAGAAGGTGGGAGAC………GAGCGCAGACCCTGA 1679
96 -S--L--T- -S--E--K- -E--R--R--P--* 103
correct deleted correct
The donor splice site of intron 2, which may be impaired by the 2210011C24Rik mutation, is indicated in blue lettering; the mutated nucleotide is indicated in red lettering. The mutation has been confirmed by DNA sequencing using the Sanger method (Figure 2).
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Protein Function and Prediction | 2210011C24Rik is an uncharacterized gene with evidence at the transcript level for the existence of the encoded protein (Uniprot Q9CVC4). The predicted protein is a fragment of 124 amino acids with no methionine start site. Analysis of the protein sequence by the SMART program predicted a coiled coil domain at amino acids 63-85, and weak homology to a domain found in P-loop containing nucleoside triphosphate hydrolases at amino acids 21-84. |
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Posted On | 2009-10-27 |