ID | 545 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Slc10a3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000032806 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | solute carrier family 10 (sodium/bile acid cotransporter family), member 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | DXS253Eh, DXSmhG28, DXHXS253E, P3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Not available | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | B5639 of strain 3d | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Validated | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | X | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 73412823-73416955 bp(-) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | G to A at 73413145 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Homozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Proline to Leucine at position 416 (P416L) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000109784 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000015434] [ENSMUST00000037967] [ENSMUST00000073067] [ENSMUST00000114146] [ENSMUST00000114147] [ENSMUST00000178691] [ENSMUST00000155676] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | P21129 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000015434 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000015434 Gene: ENSMUSG00000015290
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000037967 AA Change: P445L PolyPhen 2 Score 1.000 (Sensitivity: 0.00; Specificity: 1.00) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000045150 Gene: ENSMUSG00000032806 AA Change: P445L
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000073067 AA Change: P445L PolyPhen 2 Score 1.000 (Sensitivity: 0.00; Specificity: 1.00) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000072818 Gene: ENSMUSG00000032806 AA Change: P445L
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000114146 AA Change: P445L PolyPhen 2 Score 1.000 (Sensitivity: 0.00; Specificity: 1.00) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000109783 Gene: ENSMUSG00000032806 AA Change: P445L
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000114147 AA Change: P416L PolyPhen 2 Score 1.000 (Sensitivity: 0.00; Specificity: 1.00) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000109784 Gene: ENSMUSG00000032806 AA Change: P416L
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000125914 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000126191 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000126117 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000140632 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000178691 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000136070 Gene: ENSMUSG00000015290
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000155676 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000120461 Gene: ENSMUSG00000015290
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Meta Mutation Damage Score | 0.7096 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Coding Region Coverage |
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Het Detection Efficiency | 55.9% | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Validation Efficiency | 83% (206/248) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype | FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene maps to a GC-rich region of the X chromosome and was identified by its proximity to a CpG island. It is thought to be a housekeeping gene. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms.[provided by RefSeq, Dec 2008] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | none |
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Other mutations in this stock |
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Nature of Mutation | DNA sequencing using the SOLiD technique identified a C to T transition at position 1608 of the Slc10a3 transcript, in exon 3 of 3 total exons (NM_145406). Multiple transcripts are annotated in the Vega and Ensembl databases. The mutation causes a proline to leucine change at amino acid 445 of the encoded protein. The mutation has been confirmed by DNA sequencing using the Sanger method (see trace files for B5639). |
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Protein Function and Prediction | Slc10a3 encodes the 473 amino acid P3 protein that based on sequence similarity belongs to the sodium-dependent bile acid symporter family. It is predicted to contain nine transmembrane spanning domains and localize to cellular membranes. The function of the P3 protein is unknown but its ubiquitous expression and sequence conservation in distant animal species suggest essential housekeeping functions (Uniprot P21129). The mutation is predicted to be probably damaging by the PolyPhen-2 program. |
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Posted On | 2010-11-23 |