ID | 48 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Sprr4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000045566 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | small proline-rich protein 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Possibly non essential (E-score: 0.480) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | N/A - 293 of strain aoba | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Validated | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 92407570-92407800 bp(-) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | nonsense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | G to A at 92407650 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Homozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Glutamine to Stop codon at position 51 (Q51*) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000051559 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000062129] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q8CGN8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000062129 AA Change: Q51* |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000051559 Gene: ENSMUSG00000045566 AA Change: Q51*
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Meta Mutation Damage Score | 0.9660 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | 85% (165/193) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Sprr4 |
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Nature of Mutation | DNA sequencing using the SOLiD technique identified a C to T transition at position 151 of the Sprr4 transcript. The mutated nucleotide creates a premature stop codon at amino acid 51 (normally a glutamine) deleting 26 amino acids from the C-terminus of the encoded protein. The mutation has been confirmed by DNA sequencing using the Sanger method (Figure 1). |
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Protein Function and Prediction |
Sprr4 encodes a 76 amino acid protein known as small proline-rich protein 4, with evidence at the transcript level. The protein belongs to the cornifin family, which are strongly induced during keratinocyte differentiation and are involved in UV-induced cornification (Uniprot Q8CGN8).
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Posted On | 2009-11-11 |