ID | 350764 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Myd88 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000032508 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | myeloid differentiation primary response gene 88 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MMRRC Submission | 042010-MU | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Non essential (E-score: 0.000) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R4637 (G1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 225 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Validated | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 119165000-119169084 bp(-) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | splice site (27418 bp from exon) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | G to A at 119167175 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000131982 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000035092] [ENSMUST00000039784] [ENSMUST00000139870] [ENSMUST00000170400] [ENSMUST00000175743] [ENSMUST00000176546] [ENSMUST00000176397] [ENSMUST00000176351] [ENSMUST00000177463] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | P22366 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000035092 AA Change: Q181* |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000035092 Gene: ENSMUSG00000032508 AA Change: Q181*
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000039784 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000042351 Gene: ENSMUSG00000036138
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000139870 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000115746 Gene: ENSMUSG00000032508
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000150837 |
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000170400 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000131982 Gene: ENSMUSG00000070280
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000175743 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000135439 Gene: ENSMUSG00000036138
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000175859 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000176796 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000176546 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000134981 Gene: ENSMUSG00000036138
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000176397 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000135191 Gene: ENSMUSG00000036138
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000176351 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000134926 Gene: ENSMUSG00000036138
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000177463 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000135310 Gene: ENSMUSG00000036138
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Meta Mutation Damage Score | 0.9755 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | 96% (27/28) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene encodes a cytosolic adapter protein that plays a central role in the innate and adaptive immune response. This protein functions as an essential signal transducer in the interleukin-1 and Toll-like receptor signaling pathways. These pathways regulate that activation of numerous proinflammatory genes. The encoded protein consists of an N-terminal death domain and a C-terminal Toll-interleukin1 receptor domain. Patients with defects in this gene have an increased susceptibility to pyogenic bacterial infections. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Feb 2010] PHENOTYPE: Mice homozygous for a knock-out allele exhibit abnormal immune system morphology and physiology. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | All alleles(18) : Targeted(9) Gene trapped(4) Chemically induced(5) |
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Other mutations in this stock |
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Other mutations in Myd88 |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- AGTCCTTGCATCTGGACCTC -3' (R):5'- ATCTGGGAGGAAGTTATCTGTTCAC -3' Sequencing Primer (F):5'- CTGGGTTTCATGCATTCACC -3' (R):5'- AAGTTATCTGTTCACTGGTAGAGAG -3' |
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Posted On | 2015-10-08 |