ID | 16297 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Rxrb | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000039656 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | retinoid X receptor beta | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | Rub, Nr2b2, H-2RIIBP, RCoR-1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Probably essential (E-score: 0.829) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | I2505 (G3) of strain dew | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Validated | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 17 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 34250786-34257373 bp(+) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | splice site | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | T to C at 34252523 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000025186] [ENSMUST00000044858] [ENSMUST00000116612] [ENSMUST00000169397] [ENSMUST00000173354] [ENSMUST00000173554] [ENSMUST00000171872] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | P28704 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000025186 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000025186 Gene: ENSMUSG00000024327
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000044858 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000036585 Gene: ENSMUSG00000039656
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000116612 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000112311 Gene: ENSMUSG00000039656
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000167145 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000168978 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000169397 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000130102 Gene: ENSMUSG00000024327
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000170491 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000173354 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000133661 Gene: ENSMUSG00000039656
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000173554 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000134299 Gene: ENSMUSG00000039656
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000174299 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000133775 Gene: ENSMUSG00000039656
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000174740 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000174130 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000174033 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000174645 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000173810 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000174578 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000171872 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000133146 Gene: ENSMUSG00000024327
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | 98% (113/115) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene encodes a member of the retinoid X receptor (RXR) family of nuclear receptors which are involved in mediating the effects of retinoic acid (RA). The encoded protein forms homodimers with the retinoic acid, thyroid hormone, and vitamin D receptors, increasing both DNA binding and transcriptional function on their respective response elements. This gene lies within the major histocompatibility complex (MHC) class II region on chromosome 6. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2012] PHENOTYPE: Mutant mice homozygous for a null mutation exhibit partial embryonic and perinatal lethality, and surviving adult males are sterile due to defects in spermatogenesis. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Rxrb |
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Posted On | 2013-01-20 |