ID | 145 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Tmod4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000005628 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | tropomodulin 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | skeletal tropomodulin, MTMOD, Sk-Tmod | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Probably non essential (E-score: 0.155) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | 2107 of strain triaka | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Validated | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 95031787-95036520 bp(+) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | splice site | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | G to A at 95037479 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Homozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000067811 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000005769] [ENSMUST00000066386] [ENSMUST00000107227] [ENSMUST00000131597] [ENSMUST00000172572] [ENSMUST00000173462] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q9JLH8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000005769 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000005769 Gene: ENSMUSG00000005628
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000066386 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000067811 Gene: ENSMUSG00000053769
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000107227 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000102846 Gene: ENSMUSG00000005628
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000130545 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000131597 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000116341 Gene: ENSMUSG00000005628
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000135867 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000174508 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000174835 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000199730 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000149898 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000196728 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000173527 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000174859 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000172572 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000134337 Gene: ENSMUSG00000092607
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000173462 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000133769 Gene: ENSMUSG00000092607
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Meta Mutation Damage Score | 0.9755 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | 80% (79/99) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype | PHENOTYPE: Mice homozygous for a knock-out allele are viable, fertile and exhibit no overt myopathy, with normal thin filament lengths, myofibril organization, and skeletal muscle contractile function. [provided by MGI curators] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Tmod4 |
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Nature of Mutation | DNA sequencing using the SOLiD technique identified a C to T transition at position 703 of the Scnm1 transcript. Multiple transcripts of the Scnm1 gene are displayed on Ensembl. The mutated nucleotide causes a premature stop codon at amino acid 196 (normally an arginine), truncating 34 amino acids from the wild type isoform (Ensembl record ENSMUSP00000115570). This isoform is not present in C57BL/6J mice. The mutation has been confirmed by DNA sequencing using the Sanger method (Figure 1). |
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Protein Function and Prediction |
The Scnm1 gene encodes a 229 amino acid protein known as the sodium channel modifier 1 (SCNM1). SCNM1 may function as a RNA splicing factor. Three isoforms are described on Uniprot (Q8K136), the wild type protein and two isoforms found in C57BL/6J mice and related strains. Isoform 2 is prematurely truncated at residue 186 and isoform 3 lacks residues 132-196. The Scnm1 mutation described here does not further affect the protein.The Scnm1 locus influences the severity of mutations in the Scn8a gene (see the record for TremorD). Mice carrying the recessive susceptibility allele of the modifier, such as C57BL/6J mice, are paralyzed and do not survive beyond 1 month. Mice carrying the resistant wild type allele display progressive dystonia with ataxia and live more than 1.5 years.
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Posted On | 2010-03-19 |